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Yorkshire Terrier Farben > Gen Test

Für Züchter heutzutage ist es ein MUSS,
seine Hunde zumindest auf PRC/pra, auf Merle und Dilution testen zu lassen

Hier finden Sie die Erklärungen dazu

PRCD-PRA (PRCD = progressive rod cone degeneration;
PRA = Progressive Retina Atrophie) beim Hund
Die PRCD (progressive rod-cone degeneration = fortschreitender Stäbchen- und Zapfen-Schwund) ist
eine in verschiedenen Hunderassen auftretende erbliche Augenerkrankung, die letztendlich zur Erblindung führt und nicht behandelt werden kann. Sie gehört in die Gruppe der progressiven Retina
Atrophien (PRA; Netzhautschwund), bei denen eine stufenweise fortschreitende Zerstörung der
Retina (Netzhaut) des Auges auftritt. Die Retina befindet sich auf der Innenseite des Augapfels. In ihr
befinden sich die eigentlichen Sehzellen, die als Stäbchen und Zapfen für das Sehen im Dämmerlicht
(Stäbchen) und Tageslicht (Zäpfchen) zuständig sind.
Symptome
Bei der PRCD–PRA werden durch einen noch unbekannten Prozess zunächst die Stäbchen und
danach die Zapfen strukturell und funktionell zerstört. Dementsprechend sind die ersten klinischen
Symptome der Erkrankung Nachtblindheit, die dann in einen fortschreitenden Verlust der Sehkraft
übergeht und schließlich in kompletter Blindheit endet. Das Alter, in dem die ersten Symptome
auftreten, variiert in den betroffenen Hunderassen, liegt aber typischerweise zwischen drei und fünf
Jahren mit einer totalen Erblindung etwa zwei bis vier Jahre später.
Ursache
PRCD-PRA wird durch einen Gendefekt (Mutation) im PRCD-Gen verursacht, das in zwei Kopien
vorliegt. PRCD-PRA wird autosomal rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl männliche, wie
auch weibliche Tiere gleichermaßen betroffen sind und nur Tiere erkranken können, wenn sie in
beiden Genkopien die Mutation tragen. Das kann nur dann passieren, wenn sowohl Vater, als auch
Mutter die PRCD-Mutation tragen und beide die Mutation vererbt haben.

Folgende Genotypen sind möglich
N/N Das Tier trägt nicht die PRCD-PRA-verursachende Mutation. Es ist reinerbig für die
Normalkopie des Gens. Es wird als N/N (normal = clear) bezeichnet und wird nicht
erkranken.
N/PRCD Tiere, die in nur einer Genkopie die Mutation tragen werden als N/PRCD
(Anlageträger = carrier) bezeichnet. Sie sind mischerbige Träger der Mutation und
erkranken nicht. Sie können aber die PRCD-PRA-Anlage mit 50%iger
Wahrscheinlichkeit weitervererben.
PRCD/PRCD Tiere bei denen beide PRCD-Gene die Mutation tragen, werden im Befundbericht als
PRCD/PRCD (betroffen = affected) bezeichnet. Sie sind reinerbige Träger der
Mutation und erkranken an PRCD-PRA. Sie vererben die PRCD-PRA-Anlage mit
100%iger Wahrscheinlichkeit and die Nachkommen.
Die Zucht
Für die Zucht ist entscheidend, dass Anlageträger (tragen ein mutiertes Gen und ein normales Gen)
zwar selbst nicht erkranken, die PRCD-PRA-Erbanlage aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an
ihre Nachkommen weitergeben. Bei der Verpaarung von zwei Anlageträgern besteht also die Gefahr,
dass ein Teil der Nachkommen von der Erkrankung betroffen ist. Anlageträger müssen aber nicht
automatisch aus der Zucht ausgeschlossen werden. Verpaart man diese mit einem N/N Tier (trägt
zwei normale Genkopien), können die Nachkommen nur aus nicht betroffenen N/N-Tieren und nicht
erkrankenden Anlageträgern bestehen.
Wegen des erst späteren Ausbruchs der Krankheit wird sie oft erst zu einem Zeitpunkt nachgewiesen,
zu dem die Tiere unter Umständen bereits in der Zucht stehen. Es besteht die Gefahr, dass betroffene
Tiere dann bereits das Defektgen weitervererbt haben. Daher ist für den Züchter das frühzeitige
Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von besonderer Bedeutung.
Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten Mutation. Der Züchter
kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische Veranlagung mögliche Anpaarungen
genau planen.

Fellfarbe Merle
Die Fellfarbe Merle zeichnet sich durch eine charakteristische Fellscheckung aus, wobei Flecken von
verdünntem Farbpigment zusammen mit Arealen voller Pigmentierung vorhanden sind. Das für die
Merle-Färbung verantwortliche Gen bewirkt also eine Farbverdünnung der normalerweise vorhandenen
Farbe. Aber anders als bei anderen Farbverdünnungsgenen ist der Effekt nicht auf das
gesamte Fell verteilt, sondern findet sich nur in Flecken, die über den ganzen Körper verteilt sein
können. Merle hat auch einen Einfluss auf die Augenfarbe. Merle-gefärbte Tiere können einfarbig
braune, einfarbig blaue oder gemischtfarbige Augen (ein blaues und ein braunes Auge oder beide
Farben in einem Auge) haben.
Ursache
Merle wird durch eine Genveränderung im Silver-Gen (SILV, Pmel17) verursacht. Dabei handelt sich
um ein mobiles genetisches Element (Retrotransposon), das in das SILV-Gen integriert vorliegt und so
dessen Funktion stört. Das für die Merle-Färbung verantwortliche defekte SILV-Gen wird mit M
abgekürzt, während das normale SILV-Gen mit m abgekürzt wird. Die typische Merle-Fellfarbe
entsteht in Tieren, die das mutierte SILV-Gen heterozygot (mischerbig) tragen (Mm). Das defekte
SILV-Gen (M) weist einen unvollkommen dominanten Erbgang auf.
Gesundheitliche Folgen
Tiere, die das mutierte SILV-Gen reinerbig tragen (MM, double Merle), sind hauptsächlich weiß
gefärbt und können schwere Fehlbildungen des Innenohres aufweisen, die zur Schwerhörigkeit oder
Taubheit führen. Zusätzlich können Fehlbildungen des Auges auftreten, sowie Anomalien des
Reproduktionstraktes, des Skeletts und Herzens. Um diese Defekte zu verhindern, sind Merle x Merle
Kreuzungen zu vermeiden.
In Tieren, die e/e am E-Lokus (MC1R) tragen, wird Merle nicht ausgeprägt. Kreuzungen von MerleTieren
mit nicht auf Merle-getesteten e/e Tieren (Fellfarbe clear red) sollten also auch vermieden
werden. Das gleiche gilt für Fellfarben, in denen Merle schwer zu identifizieren ist wie z.B. fawn,
cream, dapple und light sable.
Kryptisches Merle
Obwohl selten, kann ein Hund selbst die Merle-Färbung nicht aufweisen, aber doch die genetische
Anlage für Merle tragen und dann auch Merle Nachkommen produzieren. Solche Tiere werden als
kryptische Merle Tiere bezeichnet. Es wird vermutet, dass bei kryptischen Merle-Hunden das mobile
genetische Element im SILV-Gen verkürzt ist.
Eine stabile genetische Reversion, d.h. ein spontaner Verlust der Erbanlage Merle (M) in Nachkommen
von Merle-Trägern ist mit einer (angenommen) Rate von 3-4% in der Literatur dokumentiert.

Folgende Genotypen sind möglich


mm
Das Tier ist reinerbig für das Wildtypallel. Die Anlage für die Fellfarbe Merle liegt nicht
vor. Das Tier hat selbst die Fellfarbe: Non-Merle.

Mm
Das Tier ist mischerbiger Träger des für die Merle-Färbung verantwortlichen, defekten
SILV-Gens und des Normalgens. Die Anlage für die Fellfarbe Merle wird mit einer
50%igen Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt.
Das Tier hat selbst die Fellfarbe: Merle.

MM Das Tier ist reinerbiger Träger des für die Merle-Färbung verantwortlichen, defekten
SILV-Gens. Die Anlage für die Fellfarbe Merle wird mit einer 100%igen Wahrscheinlichkeit
an die Nachkommen vererbt.
Das Tier hat selbst die Fellfarbe: Double-Merle

M(c)m Das Tier ist mischerbiger Träger für das „kryptische“ Merle-Gen und das Normalgen.
Das kryptische Merle-Gen wird mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen
vererbt.
Das Tier hat selbst die Fellfarbe: Non-Merle (heterozygot „kryptisches“ Merle)

M(c)M(c) Das Tier ist reinerbig für das „kryptische“ Merle-Gen. Das kryptische Merle-Gen wird mit
100%iger Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt.
Das Tier hat selbst die Fellfarbe: Non-Merle (homozygot „kryptisches“ Merle)

M(c)M Das Tier ist mischerbig für das „kryptische“ Merle-Gen und das für die Merle-Färbung
verantwortliche Merle-Defektgen. Das Merle-Defektgen (und das kryptische Merle-Gen)
wird mit einer jeweils 50%iger
Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt.
Das Tier hat selbst die Fellfarbe: Merle (heterozygot „kryptisches“ Merle)
Die Beurteilung Merle/kryptisches Merle erfolgt nach der aktuellen wissenschaftlichen Literatur (Clark
et al., 2006; PNAS 103(5):1376-81).

Die Zucht mit Merle-Trägern

Für die Zucht ist entscheidend, dass Merle-Tiere (Mm; tragen ein mutiertes Gen und ein normales
Gen) die Merle-Erbanlage mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben.
Bei der Verpaarung von zwei Merle-Tieren besteht also die Gefahr, dass ein Teil der Nachkommen
reinerbige, Double-Merle Tiere sind, die die oben genannten gesundheitlichen Beeinträchtigungen
aufweisen können. Merle-Tiere müssen aber nicht aus der Zucht ausgeschlossen werden. Verpaart
man diese mit einem mm Tier (trägt zwei normale Genkopien), können die Nachkommen nur aus NonMerle
(mm) und Merle-Tieren (Mm) bestehen.
Für den Züchter ist das frühzeitige Wissen um die genetische Veranlagung seiner Tiere von
besonderer Bedeutung. Der Gentest gibt eine eindeutige Auskunft über das Vorliegen der genannten
Mutation. Der Züchter kann so unter Berücksichtigung der Information über die genetische
Veranlagung mögliche Anpaarungen genau planen.
Kreuzungsschema:


Dilution / Verdünnungsfaktor

Die Fellfarbe Dilution
In einigen Hunderassen gibt es Tiere mit verdünnter, aufgehellter Fellfarbe. Der D-Lokus ist der
Hauptgrund für das Auftreten dieser Farbverdünnung. Die resultierende Fellfarbe wird in unterschiedlichen
Rassen verschieden benannt. Bei schwarzen Hunden, die die Farbverdünnung
aufweisen, wird die resultierende Fellfarbe oft als „blau“ oder „grau“ bezeichnet, bei braunen Hunden
(bb am B-Lokus) ist die entsprechende verdünnte Fellfarbe „lilac“ oder „Isabella“, rote Hunde werden
zu „apricot“ verdünnt, während verdünnte helle Hunde oft als „cream“ bezeichnet werden.

Gesundheitliche Auswirkungen
Tiere, die die verdünnte Fellfarbe ausprägen (Genotyp dd), haben ein höheres Risiko ein
Krankheitsbild zu entwickeln, das als Farbverdünnungs-Alopezie (Colur dilution alopecia CDA) oder
Schwarz-Haar-Follikel Dysplasie bezeichnet wird und durch einen Haarverlust und seltener durch
wiederkehrende Haut-Entzündungen gekennzeichnet ist. Die Stärke der Symptome variiert zwischen
einzelnen Hunden und auch einzelnen Hunderassen. Große Münsterländer scheinen dabei schon
sehr früh (bis zum Alter von 12 Wochen) einen Haarverlust in allen grau-gefärbten Fellbreichen
auszubilden, während in anderen Rassen dieser massive Haarverlust erst in Hunden auftritt, die
einige Jahre alt sind. Aber nicht alle Tiere, die die verdünnte Fellfarbe aufweisen (Genotyp dd),
entwickeln eine CDA.
Folgende Genotypen sind möglich
D/D Das Tier trägt nicht die MLPH-Mutation (c.-22G>A), die für das Auftreten der
Farbverdünnung (Fellfarbe Dilution) verantwortlich ist.
Es ist reinerbig für das Wildtypallel
D.
D/d Das Tier ist mischerbiger Träger des für die Farbverdünnung verantwortlichen, defekten
MLPH-Gens (c.-22G>A) und des Normalgens. Wegen des rezessiven Erbganges prägt
das Tier selbst nicht die verdünnte Fellfarbe aus. Die Anlage für die Farbverdünnung wird
mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt.
d/d Das Tier ist reinerbiger Träger des für die Farbverdünnung verantwortlichen, defekten
MLPH-Gens (c.-22G>A). Das Tier prägt die verdünnte Fellfarbe aus. Die Anlage für die
Farbverdünnung wird mit einer 100%igen Wahrscheinlichkeit an die Nachkommen vererbt.

Quelle Biofocus

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